Pohjois-Suomen väestöstä tutkimustietoa epilepsian diagnostiikan ja hoidon kehittämiseen maailmanlaajuisesti

Pohjois-Suomen terveydenhuollon tukisäätiön vuosittain jaettavista apurahoista suurimman sai lastenneurologian dosentti Johanna Uusimaan ja LT, neurologian erikoislääkäri Hanna Ansakorven johtama työryhmä.

Heidän tutkimuksensa tarkoituksena on saada lisätietoa epilepsiaa aiheuttavista perintötekijämuutoksista ja epilepsian syntymekanismeista sekä epilepsialääkkeiden haittavaikutusten riskitekijöistä ja mekanismeista. Tutkimustulosten avulla on mahdollista kehittää epilepsian diagnostiikkaa ja hoitoa tulevaisuudessa sekä etsiä keinoja epilepsialääkkeiden haittavaikutusten ehkäisemiseksi. Tutkimus pohjautuu useampaan aiempaan lapsi- ja aikuisiän epilepsiatutkimukseen sekä aineistoon, joka muodostuu OYS-ervan lapsi- ja aikuispotilaista, jotka ovat olleet epilepsian vuoksi sairaalahoidossa.

Epilepsioiden esiintyvyys on lähes 1 prosenttia koko väestöstä. Suomessa epilepsiaa sairastavia henkilöitä on n. 56 000. Epilepsioita on lukuisia eri tyyppejä, joista osa voi alkaa vastasyntyneenä, lapsuus- ja nuoruusiässä tai aikuisena, ja kestää läpi elämän, useita vuosia tai lyhyemmän aikaa lapsuudessa. Täten myös epilepsialääkkeitä on monenlaisia ja niillä on erilaiset vaikutusmekanismit.

Henkilön perintötekijät voivat vaikuttaa sekä epilepsian syntyyn että lääkehoidon tehoon ja alttiuteen haittavaikutuksille. Toistaiseksi ei ole tarkkaa tietoa perintötekijämuutosten osuudesta epilepsian syntytekijöinä, eikä epilepsialääkkeiden haittavaikutuksille altistavien geenimuutosten yleisyydestä suomalaisissa lapsi- ja aikuisväestössä. Näiden perintötekijöiden tutkimukseen pohjoissuomalainen väestö tarjoaa Johanna Uusimaan mukaan ainutlaatuisen aineiston.

”Pohjois-Suomeen asettunut väestö on ollut historiallisesti vähemmän liikkuvaa, ts. ihmiset ovat jääneet asumaan synnyinseuduilleen. Osa geneettisistä sairauksista on rikastunut tähän väestöön, joten periytyviä sairauksia on helpompi löytää tällaisesta väestöstä kuin geneettisesti heterogeenisestä väestöstä. Näin voimme myös löytää kokonaan uusia sairauksia ja tautimekanismeja, joiden tunnistaminen olisi vaikeampaa yksittäisten potilaiden kohdalla. Siten tutkimuksesta on mahdollista saada myös yleismaailmallista hyötyä”, Uusimaa toteaa.

Toiveena perintötekijöiden pikaseulonta verikokeella

Uusimaa kertoo, että apurahan saaminen tässä vaiheessa tutkimusta on kuin lottovoitto. Tutkimukseen sisältyy paljon laboratorio- ja tutkijakuluja, joita apurahalla voidaan kattaa. Uusimaan ja Hanna Ansakorven lisäksi työryhmään kuuluu akatemiatutkija, FT Reetta Hinttala, lastenneurologian erikoislääkäri Jonna Komulainen-Ebrahim, lääketieteen opiskelija Eemeli Saastamoinen, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Elisa Rahikkala, dosentit Hannu Tuominen ja Jouko Isojärvi, lastenneurologian professori Heikki Rantala ja neurologian professori Kari Majamaa. Kansallista yhteistyötä tutkijat tekevät Helsingin yliopiston professori Anna-Elina Lehesjoen epilepsiatutkimusryhmän kanssa.

”Olemme jo tunnistaneet uusia geenimuutoksia, jotka voivat toimia syntytekijöinä epilepsioille tai altistaa epilepsialääkkeiden haittavaikutuksille. Tutkimusaineiston ollessa tarpeeksi laaja voidaan tulosten perusteella myös arvioida väestötasolla tarvetta esim. lääketoksisuuteen liittyvien riskigenotyyppien testaamiseen ennen lääkkeen aloitusta. Jatkossa voitaisiin kehittää verikokeena toteutettava pikaseulonta lääkkeiden haittavaikutuksille altistaville riskigeeneille sekä joihinkin epilepsiatyyppeihin liittyville perintötekijämuutoksille, sillä osassa perinnöllisistä epilepsioista tietyt lääkkeet ovat ensisijaisia hoidon tehon kannalta ja toisaalta tietyt lääkkeet voivat lisätä epilepsiakohtauksia. Näin voisimme parantaa epilepsiapotilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatua, kun suurentuneet riskit tiettyihin lääkkeiden haittavaikutuksiin voitaisiin nopeasti sulkea pois”, Uusimaa pohtii.

”Tutkimuksemme avulla voimme löytää myös kokonaan uudenlaisia tautityyppejä, ja sellaiset löydöt hyödyttäisivät epilepsiadiagnostiikan ja hoidon kehittämistä maailmanlaajuisesti. Olemmekin hyvin kiitollisia saamastamme apurahasta sekä OYS:n Kliinisen tutkimuksen keskuksen erinomaisesta geeni- ja solutason tutkimustyön mahdollistavasta tutkimusympäristöstä, joiden turvin voimme jatkaa tutkimustamme ”, Uusimaa sanoo.

”Aiemmista tutkimuksistamme tähän tutkimukseen on saatu jo yli 1000 DNA-näytettä, ja tänä syksynä käynnistyi tarkempi sukuihin liittyvä kyselytutkimus. Meille myönnetty tutkimusaika on 20 vuotta, jonka aikana kerätään uusia näytteitä. Tällä aikavälillä meillä on mahdollisuus kerätä mittava aineisto, koska arviolta tuona aikana OYS-ervan lapsi- ja aikuisväestössä voidaan tehdä jopa 7 500 epilepsiadiagnoosia”, hän lopuksi toteaa.

Teksti: Jaakko Ahlstén
Kuva: OYS Valokuvaus / Tiina Mäki

tarinakuvat_ppshp-8